A Male Case with andbeta; - Propeller Protein-Associated Neurodegeneration
(BPAN) with Somatic Mosaic Mutation in WDR45

Jun Takeuchi; Kazuhiro Ito; Akitoshi Takeda; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto; Yoshiaki Itoh

ISSN: 2161-0460

జర్నల్ ఆఫ్ అల్జీమర్స్ డిసీజ్ & పార్కిన్సోనిజం

అందరికి ప్రవేశం

మా గ్రూప్ ప్రతి సంవత్సరం USA, యూరప్ & ఆసియా అంతటా 3000+ గ్లోబల్ కాన్ఫరెన్స్ ఈవెంట్‌లను నిర్వహిస్తుంది మరియు 1000 కంటే ఎక్కువ సైంటిఫిక్ సొసైటీల మద్దతుతో 700+ ఓపెన్ యాక్సెస్ జర్నల్‌లను ప్రచురిస్తుంది , ఇందులో 50000 మంది ప్రముఖ వ్యక్తులు, ప్రఖ్యాత శాస్త్రవేత్తలు ఎడిటోరియల్ బోర్డ్ సభ్యులుగా ఉన్నారు.

ఎక్కువ మంది పాఠకులు మరియు అనులేఖనాలను పొందే ఓపెన్ యాక్సెస్ జర్నల్స్

700 జర్నల్స్ మరియు 15,000,000 రీడర్లు ప్రతి జర్నల్ 25,000+ రీడర్లను పొందుతున్నారు

ప్రచురణ విధానాలు మరియు నీతి

ఇండెక్స్ చేయబడింది

ఇండెక్స్ కోపర్నికస్
గూగుల్ స్కాలర్
షెర్పా రోమియో
J గేట్ తెరవండి
జెనామిక్స్ జర్నల్‌సీక్
అకడమిక్ కీలు
JournalTOCలు
చైనా నేషనల్ నాలెడ్జ్ ఇన్‌ఫ్రాస్ట్రక్చర్ (CNKI)
ఎలక్ట్రానిక్ జర్నల్స్ లైబ్రరీ
RefSeek
హమ్దార్డ్ విశ్వవిద్యాలయం
EBSCO AZ
OCLC- వరల్డ్ క్యాట్
SWB ఆన్‌లైన్ కేటలాగ్
వర్చువల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ బయాలజీ (విఫాబియో)
పబ్లోన్స్
జెనీవా ఫౌండేషన్ ఫర్ మెడికల్ ఎడ్యుకేషన్ అండ్ రీసెర్చ్
యూరో పబ్
ICMJE

మరిన్ని చూడండి

ఉపయోగకరమైన లింకులు

యాక్సెస్ జర్నల్స్ తెరవండి

మరిన్ని చూడండి

ఈ పేజీని భాగస్వామ్యం చేయండి

నైరూప్య

A Male Case with β - Propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN) with Somatic Mosaic Mutation in WDR45

Jun Takeuchi, Kazuhiro Ito, Akitoshi Takeda, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto and Yoshiaki Itoh

A 44 year old male presented with gait disturbance and showed rigidity, bradykinesia and small steppage gait. In his infancy, he had mental and motor retardation. MRI revealed pathognomonic iron deposition. He was diagnosed to have β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) with a de novo somatic mosaic mutation in WDR45.

నిరాకరణ: ఈ సారాంశం ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ టూల్స్ ఉపయోగించి అనువదించబడింది మరియు ఇంకా సమీక్షించబడలేదు లేదా నిర్ధారించబడలేదు.