ISSN: 2161-0681

జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ & ఎక్స్‌పెరిమెంటల్ పాథాలజీ

అందరికి ప్రవేశం

మా గ్రూప్ ప్రతి సంవత్సరం USA, యూరప్ & ఆసియా అంతటా 3000+ గ్లోబల్ కాన్ఫరెన్స్ ఈవెంట్‌లను నిర్వహిస్తుంది మరియు 1000 కంటే ఎక్కువ సైంటిఫిక్ సొసైటీల మద్దతుతో 700+ ఓపెన్ యాక్సెస్ జర్నల్‌లను ప్రచురిస్తుంది , ఇందులో 50000 మంది ప్రముఖ వ్యక్తులు, ప్రఖ్యాత శాస్త్రవేత్తలు ఎడిటోరియల్ బోర్డ్ సభ్యులుగా ఉన్నారు.

ఎక్కువ మంది పాఠకులు మరియు అనులేఖనాలను పొందే ఓపెన్ యాక్సెస్ జర్నల్స్

700 జర్నల్స్ మరియు 15,000,000 రీడర్లు ప్రతి జర్నల్ 25,000+ రీడర్లను పొందుతున్నారు

ఇండెక్స్ చేయబడింది
  • ఇండెక్స్ కోపర్నికస్
  • గూగుల్ స్కాలర్
  • షెర్పా రోమియో
  • J గేట్ తెరవండి
  • జెనామిక్స్ జర్నల్‌సీక్
  • JournalTOCలు
  • ఉల్రిచ్ పీరియాడికల్స్ డైరెక్టరీ
  • RefSeek
  • హమ్దార్డ్ విశ్వవిద్యాలయం
  • EBSCO AZ
  • OCLC- వరల్డ్ క్యాట్
  • పబ్లోన్స్
  • జెనీవా ఫౌండేషన్ ఫర్ మెడికల్ ఎడ్యుకేషన్ అండ్ రీసెర్చ్
  • యూరో పబ్
  • ICMJE
ఈ పేజీని భాగస్వామ్యం చేయండి

నైరూప్య

Pkd-Tsc Syndrome and Renal Cell Carcinoma: A Case Report

Pirola GM, Saredi G, Pacchetti A and Marconi AM

Introduction: In this work we report a clinical case of PKD-TSC syndrome, with a review of current literature.
Case report: In August 2013 we admitted in our clinic a patient with an history of Tuberous Sclerosis Complex (TSC) who had a CT finding of right renal tumor in a kidney with multiple cists. After performing a right radical nephrectomy, a genetic investigation assessed that the patient was affected by “PKD-TSC syndrome”, with a deletion on chromosome 16p 13.3.
Discussion: Genomic findings demonstrated that PKD-TSC syndrome is due to large deletions in chromosome 16 that results in deletion of part or all of both the TSC2 and the PKD1 gene, giving both aspects of Polycystic Kidney Disease and Tuberous Sclerosis Syndrome.
Conclusion: Our report is emblematic of this rare disease that has a genetic pathogenesis that needs further studies to be totally understood.