ISSN:

సైన్స్ ఆర్కైవ్స్

అందరికి ప్రవేశం

మా గ్రూప్ ప్రతి సంవత్సరం USA, యూరప్ & ఆసియా అంతటా 3000+ గ్లోబల్ కాన్ఫరెన్స్ ఈవెంట్‌లను నిర్వహిస్తుంది మరియు 1000 కంటే ఎక్కువ సైంటిఫిక్ సొసైటీల మద్దతుతో 700+ ఓపెన్ యాక్సెస్ జర్నల్‌లను ప్రచురిస్తుంది , ఇందులో 50000 మంది ప్రముఖ వ్యక్తులు, ప్రఖ్యాత శాస్త్రవేత్తలు ఎడిటోరియల్ బోర్డ్ సభ్యులుగా ఉన్నారు.

ఎక్కువ మంది పాఠకులు మరియు అనులేఖనాలను పొందే ఓపెన్ యాక్సెస్ జర్నల్స్

700 జర్నల్స్ మరియు 15,000,000 రీడర్లు ప్రతి జర్నల్ 25,000+ రీడర్లను పొందుతున్నారు

ఇండెక్స్ చేయబడింది
  • గూగుల్ స్కాలర్
  • ICMJE
ఈ పేజీని భాగస్వామ్యం చేయండి

నైరూప్య

Cancer Transcriptome-Based Resolution of Isoform Complexity by Pacific Biosciences Fusion and Long Isoform Pipeline

Tyler Jacobs

Short-read sequencing for genomic profiling is useful for identifying disease-related variation in both DNA and RNA. However, molecular profiling utilising long-read sequencing enhances the resolution of such events because structural variation in cancer occurs often. For instance, the Pacific Biosciences long-read RNA-sequencing (Iso-Seq) transcriptome technique finds expressed fusion partners and offers full-length isoform characterisation, discernment of allelic phasing, and isoform identification. To find expressed fusion partners and isoforms, the Pacific Biosciences Fusion and Long Isoform Pipeline (PB FLIP) uses a variety of RNA-sequencing software analysis tools and scripts. In order to test our methodology and analytical performance, sequencing of a commercial reference (Spike-In RNA Variants) with known isoform complexity was carried out. This sequencing showed strong recall of the Iso-Seq and PB FLIP workflow. This work explains how Iso-Seq and PB FLIP analysis can help with isoform recognition and difficult structural variant deconvolution in a cohort of institutional paediatric and adolescent/young adult cancer research participants. The exemplary case studies show that Iso-Seq and PB FLIP can distinguish between allele-specific expression patterns, resolve complex intragenic changes, and find novel expressed fusion partners.